පරම්පරාවෙන් උරුම වන, එනම් දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට සම්ප්‍රේෂණය වන ජාන සම්බන්ධ රෝගාබාධ ඇතිවීමට 25% ක පමණ අවධානමක් පවතී. මෙම තත්වයන් හඳුනාගැනීම පූර්ව අධිරෝපණ ප්‍රවේණි පරීක්ෂාව මගින් සිදුකෙරේ.
පූර්ව අධිරෝපණ ජාන පරීක්ෂාව යනු නලදරු තාක්ෂණය භාවිතයෙන් වර්ධනය කරන ලද කළල ගර්භාෂයේ තැම්පත් කිරීමට ප්‍රථමයෙන් එම කළලයන්හි සෛල, ජාන විශ්ලේෂණයකට බඳුන් කර එම කළලයන්හි කිසියම් ජානමය වශයෙන් ඇති වූ විකෘතිතා ඇත්දැයි පරීක්ෂා කිරීමයි. එමෙන්ම දරු පිළිසිඳ ගැනීමකින් යම් යම් ජානමය ගැටළු හේතුවෙන් විකෘතිතා හෝ ප්‍රවේණි රෝග සහිත බිළිඳුන් බිහිවීම වළක්වා ගැනීමට වර්තමානයේ භාවිතා කරන එකම ක්‍රමවේදය පූර්ව අධිරෝපණ ප්‍රවේණි පරීක්ෂාවයි.
පූර්ව අධිරෝපණ ප්‍රවේණි පරීක්ෂාවේදී ජානමය විකෘතිතාවයක් ඇතිවිය හැකි ආකාරය සැලකිල්ලට ගෙන ඒවා වෙන්කර හඳුනා ගැනීමට ක්‍රමවේද තුනක් භාවිතා කෙරේ.
පූර්ව අධිරෝපණ ප්‍රවේණි පරීක්ෂාව භාවිතයෙන් විෂම ගුණකතාවය හඳුනා ගැනීම
මෙය PGT-A ලෙස හැඳින්වෙන අතර ප්‍රධාන වශයෙන් කළලයේ සෛලයන්හි ඇති වර්ණදේහ සංඛ්‍යාව ගණනය කිරීමට ලක් කෙරේ. PGT-A ඔස්සේ කිසියම් සෛලයක තිබියයුතු වර්ණදේහ සංඛ්‍යාව 46 ට වඩා වැඩි (Trisomy) හෝ අඩු (Monosomy) අගයක් පවතීද යනවග නිරීක්ෂණය කෙරේ. මෙමගින් හඳුනාගත ප්‍රවේණි රෝග වනුයේ,
- ඩවුන්ස් සින්ඩ්‍රොමය (trisomy 21)
- එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රොමය (trisomy 18)
- ටර්නර් සින්ඩ්‍රොමය (monosomy X)
ඒකජාන විකෘතිතා හඳුනා ගැනීම
මෙම ක්‍රමවේදයේ ඇති විශේෂත්වය වනුයේ පරම්පරාවෙන් උරුම විය හැකි,
- තැලසීමියාව
- හන්ටින්ටන් රෝගය
- හිමෝෆීලියාව
- සිස්ට්‍රික් ෆයබ්‍රෝසිස්
යන තනි ජානයක විකෘතිතාවයක් නිසා ඇතිවිය හැකි ජානමය ගැටළු සහිත කළල හඳුනා ගැනීමට ඇති හැකියාවයි. මෙය පරම්පරා රෝගයක් ඇතිවීමේ අවධානමක් ඇතැයි මුලින් හඳුනාගත් යුවලකට හෝ ඔවුන් දැනටමත් පැවති රෝග වාහකයෙකු යැයි හඳුනාගත් යුවලකට බෙහෙවින් උපකාරීවේ.
වර්ණදේහ වල ව්‍යුහාත්මක ප්‍රතිසංවිධානය හඳුනාගැනීම (PGT-SR)
මෙහිදී විශේෂයෙන්ම පරික්ෂාවට ලක් කරනුයේ යම්කිසි වර්ණදේහයක ව්‍යුහයේ විශමතාවයක් (translocation & inversions) ඇත්දැයි හඳුනාගත් යුවළකගේ කළලයන්ය.
මෙම තත්වය අසමතුලිත ව්‍යුහයක් සහිත වර්ණදේහ (unbalanced chromosomal structure) පවතින දරුවන් පිළිසිඳ ගැනීමේ අවධානම අවම කර ගැනීමට උපකාරී වේ.
මෙම ක්‍රමවේද තුන ඔස්සේ, නලදරු තාක්ෂණයෙන් වර්ධනය කරන ලද කළලයන්හි ජාන විශ්ලේෂණය කර ජානමය රෝගාබාධයකට අවධානමක් නොමැති කළල පමණක් භාවිතයෙන් සාර්ථකව ගැබ් ගැනීමට හැකියාව ඇත.